威尔康奈尔医学院和康奈尔大学伊萨卡校区的研究人员开发了一种新的计算方法，用于研究遗传和环境的相互作用以及它们如何影响疾病风险。
这项发表于2009年1月7日的研究使发现这些相互作用的过程变得不那么困难，并证明了它们在确定体重指数和糖尿病风险方面的重要性。
“我们的研究表明，你的基因和环境都很重要，两者的相互作用会增加患病的风险。”资深作者Olivier Elemento博士说，他是计算生物医学计算基因组学教授，生理学和生物物理学教授，阿尔瓦利德·本·塔拉勒·本·阿卜杜勒阿齐兹·阿尔沙特王子计算生物医学研究所副主任，以及威尔·康奈尔医学院卡里尔和以色列英格兰精确医学研究所所长。
通常，研究基因-环境相互作用会产生巨大的计算挑战，主要作者Andrew Marderstein说，他是威尔康奈尔医学科学研究生院的博士候选人，他的研究是在艾莱门托博士在纽约市的实验室和安德鲁克拉克博士在伊萨卡的实验室进行的，使他能够立即获得计算生物学和人口健康专业知识。
“基因型-环境相互作用可以被认为是一些基因型比其他基因型对环境损害更敏感的情况，”克拉克博士说，他是艺术与科学学院分子生物学和遗传学系的雅各布·古尔德·舒尔曼种群遗传学教授，也是康奈尔大学南希和彼得·梅宁家庭研究员。“正是在这些情况下，改变饮食或其他接触可能会对健康产生最大的改善，但只适用于一小部分人。”
数以百万计的基因变异，或在人群中个体之间发现的遗传基因差异，以及不同的生活方式和环境因素，如吸烟、锻炼、不同的饮食习惯，可以通过多种方式分析其综合影响。
当研究人员测试基因与环境的相互作用时，他们通常以成对的方式分析数百万个数据点，这意味着他们一次评估一个基因变异及其与一个环境因素的相互作用。Marderstein说，这种类型的分析可能是相当劳动密集型的。
新的计算方法优先考虑和评估基因组中较少数量的变异，或者在体内发现的完整的遗传物质集，以进行基因与环境的相互作用。
虽然标准的遗传关联研究可能会关注单一基因变异是否会导致体重指数(BMI)的平均变化，但这项研究评估了哪些基因变异与个体更有可能拥有更高或更低的BMI相关。
研究人员发现，寻找与人类特征变异相关的DNA片段，称为变异数量性状位点或vQTL，使他们能够更容易地识别基因与环境的相互作用。值得注意的是，与体重指数相关的vqtl也更有可能与环境影响较大的疾病相关。
另一个新的计算方法可能有用的研究领域是根据基因与环境的相互作用来确定个体对特定药物的反应，Marderstein说。埃莱门托博士说，研究人员感兴趣的第三个领域是对健康的社会决定因素的分析，即一个人的环境和社会条件，如贫困程度和受教育程度。
总体而言，精准医学领域的科学家们意识到，除了评估空气质量和身体活动等环境因素外，他们还可以对一个人的DNA进行测序，以更好地了解这个人是否有患上某种特定疾病的风险。
“我们的想法是将这些概念应用于临床，”埃莱门托博士说。“这是精密医学进化的一部分，我们现在可以很容易地对某人的基因组进行测序，然后潜在地分析基因景观中与发展特定疾病风险相关的所有变异。”
