研究人员在古代DNA中发现了唐氏综合症和爱德华兹综合症的证据，这些证据可以追溯到2500到5000年前，这表明这些人在他们的社会中得到了照顾和赞赏。他们在定居点内发现了带有墓葬物品的墓葬，这表明了社会的接受，并计划扩大对古代社会如何对待有这种情况的人的研究。
多年来，MPI-EVA的科学家们一直致力于收集和检查生活在过去数万年的古人类DNA。分析这些数据使研究人员能够追踪人类的运动和混合，甚至发现影响他们生活的古代病原体。然而，对罕见遗传条件的系统研究还没有尝试过。唐氏综合症是其中一种罕见的疾病，如今每1000个新生儿中就有一个患有这种疾病。
令他们惊讶的是，Adam“Ben”Rohrlach和他的同事们发现了六个人，他们的21号染色体DNA序列异常多，只能用21号染色体的额外拷贝来解释。芬兰一座教堂墓地的一个病例可以追溯到17至18世纪。
研究人员发现患有唐氏综合症的个体CRU001的遗骸。这些遗骸是在西班牙的一处遗址发现的，可以追溯到铁器时代。图片来源:纳瓦拉政府和J.L. Larrion提供。
剩下的五具要古老得多:它们的历史可以追溯到距今5000到2500年前，分别发现于希腊和保加利亚的青铜时代遗址，以及西班牙的铁器时代遗址。在所有情况下，研究人员都能够获得大量关于遗骸和埋葬的额外信息。
在定居点内埋葬，并有墓葬
虽然唐氏综合症患者在现代医学的帮助下可以活得很长，但在过去并非如此。事实上，根据骨骼遗骸的年龄估计，这六个人都在很小的时候就去世了，只有一个孩子大约一岁大。这五个史前墓葬都位于定居点内，在某些情况下还伴有特殊物品，如彩色珠子项链、青铜戒指或贝壳。该研究的主要作者Rohrlach说:“这些埋葬似乎向我们表明，这些人作为古代社会的一部分受到了照顾和重视。”
重建早期铁器时代的定居点拉斯埃雷塔斯，纳瓦拉。图片来源:I?aki diacimez /Javier Armendáriz，纳瓦拉拉斯埃雷塔斯博物馆
虽然这项研究的目的是寻找唐氏综合症的病例，但研究人员也发现了一个患有不同疾病的个体。在大约10,000个测试的DNA样本中，有一个人出乎意料地拥有来自18号染色体的古代DNA序列的高比例，这表明她携带了该染色体的三个副本。已知18号染色体的三个副本会导致爱德华兹综合症，这是一种比唐氏综合症更严重的健康问题。爱德华兹综合症的发病率不到1 / 3000，比唐氏综合症的发病率要低得多。
这一发现也是在西班牙铁器时代的一个遗址中发现的，这给研究人员留下了一个谜。“目前，我们还不能解释为什么我们在这些遗址发现了这么多的案例，”Roberto Risch说，他是巴塞罗那大学Autònoma研究校内丧葬仪式的考古学家，“但我们知道它们属于少数几个孩子，他们在死后获得了被埋葬在房子里的特权。这已经暗示他们被认为是特殊的婴儿。”
1989年挖掘活动期间，纳瓦拉Alto de la Cruz早期铁器时代定居点的鸟瞰图。来源:Servicio Patrimonio Histórico Gobierno de Navarra
随着来自古代个体的DNA样本数量的不断增加，作者计划在未来进一步扩大他们的研究。“我们想了解的是古代社会对可能需要帮助或只是有点不同的个体的反应，”协调序列分析的Kay prprfer说。
参考:作者:Adam Benjamin Rohrlach, Ma?té Rivollat, Patxuka de-Miguel-Ibá?ez, Ulla Moilanen, Anne-Mari Liira, jo
该研究由马克斯-普朗克协会、H2020欧洲研究委员会和澳大利亚研究委员会资助。
