许多肿瘤中预测性生物标志物的测试侧重于选定的已知突变或区域(例如热点面板)。在一项新的研究中，Molecular Health的科学家们检查了已知生物标志物基因的继发性突变率及其对特定单核苷酸变异(SNV)生物标志物检测诊断可靠性的潜在影响。他们系统地搜索癌症病例，在同一基因中存在或不存在已知的预测性snv和高影响突变(HIMs)。
“目前的预测性生物标志物检测标准主要是寻找特定基因突变的存在，要么作为检测方法的一部分(例如热点检测)，要么作为下游序列分析过程的一部分(例如基因面板检测)。然而，这种做法忽略了生物标记基因内其他功能变异的潜在负面影响。“通过描述这些事件的存在和发生率，本研究突出了当前检测标准的潜在诊断缺陷，并强调了对生物标记基因中识别的所有畸变进行综合分析的必要性，”分子健康公司首席创新官David Jackson博士解释说。
Sonia Vivas博士和Molecular Health的科学家解释了其中一个关键发现:“与热点测序和SNP阵列相比，基于ngs的全基因测序可以对生物标记基因进行一般评估。因此，它可能允许更精确的癌症诊断，并可能有利于治疗决策。”Vivas女士今天在巴黎举行的WIN研讨会(全球个性化癌症医学创新网络- http://www.winsymposium.org)上介绍了这些结果。
索尼娅·维瓦斯和她的合著者弗朗西斯卡·迪拉，理学硕士。和Alexander Zien博士(all Molecular Health)的研究表明，高影响突变(HIMs)可能会使基于标准SNV生物标志物存在或不存在的结论无效:在生物标志物驱动的治疗决策中考虑它们在临床上很重要。Vivas女士补充说:“我们的研究结果可能解释了为什么接受认可的治疗生物标志物的患者未能达到预期的临床反应，并支持了对预测性生物标志物进行更全面分析的必要性。”
比如乳腺癌
TP53是一种众所周知的肿瘤抑制基因，它的几种种系变异已知易导致几种癌症。该基因的体细胞突变与预后不良有关。该研究显示了额外突变与结果之间的相关性。结果表明，对已知生物标志物的分析不足以发现相关性。
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