偏瘫性脑瘫阻碍了人身体一侧的活动。在首个专门针对偏瘫性脑瘫患者的基因研究中，一个由26名加拿大研究人员组成的小组调查了与这种神经发育状况有关的基因差异和遗传因素。在个体基因组成的特定部分发现了突变。多伦多儿童医院的迈赫迪·扎雷和斯蒂芬·谢勒，以及荷兰布鲁维尤儿童康复医院和多伦多大学的达西·菲林斯说，这些变异中有些是遗传的，而另一些则不是。研究结果发表在美国医学遗传学与基因组学学院的官方期刊《美国医学遗传学与基因组学》上，由施普林格·自然出版。
每年大约每1000名儿童中就有3名被诊断患有脑瘫。与其他与大脑有关的发育障碍一样，遗传学的作用越来越被认为是其发生的重要因素。然而，到目前为止，由于缺乏足够的信息，很难将遗传学作为偏瘫和其他形式脑瘫的病因检查的一部分。
这项研究的作者先前确定，9.6%的脑瘫患者从父母那里遗传了特定的基因组拷贝数变异(CNVs)。CNV是在典型基因组中发现的一种结构改变。它与基因组片段在DNA分子中被删除或复制的方式有关。
在这项研究中，研究小组着手确定偏瘫性脑瘫或与之相关的医学状况特有的额外CNVs或突变。我们收集了97名偏瘫CP患儿及其父母的唾液样本作为DNA的来源。他们的基因数据与对照组的10851人的基因数据进行了比较。这样做是为了确定与偏瘫相关的任何罕见的CNVs。然后对在该过程中突出显示的受CNVs影响的基因进行测序，以寻找较小的序列水平突变。对父母进行访谈，以确定在怀孕、分娩和新生儿期可能导致孩子偏瘫的风险因素。
Zarrei说:“研究结果表明，新发现的CNVs可能会导致脑瘫的各种亚型，包括偏瘫。”
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在97名参与者中，18.6%的人从父母一方遗传了罕见的CNV变异。这些变异是在与神经发育功能或已知基因组疾病相关的特定基因中发现的。另外还有7.2%的偏瘫CP患者的CNVs和性染色体出现了所谓的新生变异。其中许多都与自闭症和语言学习相关的重要发育基因有关。
Fehlings解释说:“‘从头开始’的突变‘不是从某人的父母那里遗传来的，而是第一次出现在那个人的基因构成中，通常是因为产生他或她的卵子或精子的错误。
这些发现有助于研究人员更好地了解CP发生背后的遗传因素。Scherer说:“在临床上，它为将基因组测试(微阵列或更先进的测试)作为偏瘫性脑瘫儿童病因检查的一部分提供了支持。这项研究也显示出帮助回答父母的一个重要问题的希望——‘为什么’他们的孩子会患上脑瘫。”
